Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Οι πληροφορίες που παρέχονται δεν προορίζονται να υποκαταστήσουν τις επαγγελματικές ιατρικές συμβουλές. Για τη διάγνωση και τη θεραπεία οποιασδήποτε πάθησης πρέπει να συμβουλεύεστε ειδικό γιατρό που διαθέτει άδεια ασκήσεως επαγγέλματος.
Σ’ αυτή τη σελίδα:

Σχετικά με την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Η πρωτεΐνη C παίζει σημαντικό ρόλο στην πήξη του αίματος. Φυσιολογικά, οι άνθρωποι έχουν περίπου 20 πρωτεΐνες στο αίμα τους που συνεργάζονται για να σταματήσουν την αιμορραγία, σχηματίζοντας θρόμβους. Ο σκοπός της πρωτεΐνης C είναι να σταματάει την πήξη του αίματος, όταν έχουν παραχθεί αρκετοί θρόμβοι.

Τα άτομα που έχουν πολύ μικρές ποσότητες πρωτεΐνης C σχηματίζουν πάρα πολλούς θρόμβους, γιατί το αίμα τους δεν σταματάει να πήζει. Θρόμβοι μπορούν να αναπτυχθούν στα αιμοφόρα αγγεία, ιδιαίτερα στο δέρμα, στους οφθαλμούς, στους νεφρούς και στον εγκέφαλο. Αν δεν διορθωθεί, η βλάβη που προκαλούν οι θρόμβοι μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο.

Τύποι συγγενούς ανεπάρκειας πρωτεΐνης C

Τα άτομα με συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C έχουν γεννηθεί με μια ανωμαλία στα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή της πρωτεΐνης C. Είτε ο οργανισμός τους δεν παράγει αρκετή πρωτεΐνη C, είτε η πρωτεΐνη C δεν λειτουργεί σωστά.

Αν ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα ζεύγος πανομοιότυπων ελαττωματικών γονιδίων, ένα από τον κάθε γονέα, η κατάσταση ονομάζεται ομοζυγωτική.

  • η σοβαρή συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C συνήθως είναι ομοζυγωτική
  • η ομοζυγωτική κατάσταση είναι πολύ σπάνια (1 έως 2 νεογνά ανά 1.000.000 γεννήσεις)4
  • συνήθως τα συμπτώματα εμφανίζονται τις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής

Αν ένα άτομο έχει μόνον ένα ελαττωματικό γονίδιο στο ζεύγος που ελέγχει την παραγωγή πρωτεΐνης C, η κατάσταση ονομάζεται ετεροζυγωτική.

  • ο επιπολασμός είναι 1 περιστατικό ανά 200-300 γεννήσεις
  • οι περισσότεροι άνθρωποι με ετεροζυγωτική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C δεν αναπτύσσουν συμπτώματα, αλλά αργότερα στη ζωή μπορεί να αναπτυχθούν επιπλοκές πήξης

Διπλή ετεροζυγωτική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C σημαίνει ότι ένα άτομο έχει δύο διαφορετικά ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια και μπορεί επίσης να προκαλέσει βαριά συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.

Διάγνωση

Η διάγνωση βαριάς συγγενούς ανεπάρκειας πρωτεΐνης C βασίζεται στα συμπτώματα και στις εξετάσεις αίματος. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • κεραυνοβόλο πορφύρα (αιματηρά στίγματα, μώλωπες και αποχρωματισμός του δέρματος λόγω θρόμβωσης μικρών αιμοφόρων αγγείων του δέρματος)
  • φλεβική θρόμβωση (σχηματισμός θρόμβων αίματος σε μια φλέβα)

Αρχή σελίδας

Θεραπεία με συμπύκνωμα πρωτεΐνης C

Η θεραπεία υποκατάστασης με συμπύκνωμα πρωτεΐνης C αυξάνει την πρωτεΐνη C σε επίπεδα που περιορίζουν τα συμπτώματα, επιτρέποντας στο αίμα να πήζει φυσιολογικά. Το συμπύκνωμα πρωτεΐνης C χορηγείται με ενδοφλέβια έγχυση, σύμφωνα με τη συνταγή του γιατρού σας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

Παρουσιαζόμενα προϊόντα

Παρακαλούμε κάντε κλικ στον παρακάτω σύνδεσμο για πρόσβαση στο συμπύκνωμα πρωτεΐνης C της Baxter

Συμπύκνωμα πρωτεΐνης C της Baxter

Πηγές πληροφόρησης

Για πρόσθετες πηγές πληροφόρησης της Baxter σχετικά με την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C παρακαλούμε κάντε κλικ σ’ έναν από τους παρακάτω συνδέσμους.